Rett-Info des Tages - 10. Oktober - Ein Leben lang Hilfe und Unterstützung

Rett-Info des Tages - 10. Oktober: 
Kinder mit Rett-Syndrom brauchen ihr Leben lang Hilfe und Unterstützung!

Das Rett-Syndrom stoppt die Entwicklung und bringt diese völlig durcheinander und nimmt uns unsere Lautsprache und viele körperliche Fähigkeiten. Rett-Kinder brauchen Hilfe bei allen alltäglichen Dingen, wie anziehen, essen, Zähne putzen, Körperpflege und auch beim gehen, vorausgesetzt sie können überhaupt gehen und sind nicht auf einen Rollstuhl angewiesen. Vor allem das Stufen-steigen ist uns meist gänzlich unmöglich. Inzwischen wiege ich auch schon 22 kg und das ständige Heben und Tragen belastet den Rücken meiner Eltern schon erheblich. Außerdem brauchen die meisten Rett-Kinder täglich Medikamente, um die epileptischen Anfälle sowie die chronische Verstopfung in Schach zu halten.

Rett-Kinder machen viele Therapien, auch die kosten viel Geld, genauso wie die vielen Hilfsmittel, die leider nur teilweise oder gar nicht von der Krankenkasse übernommen wurden: zB elektrisch höhenverstellbares Pflegebett, Rollstuhl, höhenverstellbarer Therapiestuhl und Hilfsmittel für die Unterstützte Kommunikation, insbesondere Sprachcomputer, der sogenannte Talker, denn das Rett-Syndrom verhindert, dass wir Rett-Kinder sprechen können.

Da wir zu unserer Versorgung selber nichts beitragen können,  machen das alles unsere Eltern für uns. Um sich als Eltern untereinander auszutauschen, und neue Informationen zu bekommen, gibt es die Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft. Zwei mal im Jahr treffen sich Familien/Eltern von Kindern mit Rett-Syndrom. Diese Selbsthilfegruppe ist gänzlich durch Spenden finanziert und wir möchten heute den Leonessen Wels ganz besonders danken, denn diese haben uns heute einen Scheck über 2.000 € übergeben von der Veranstaltung im Mai 2012. 

Mit diesem Geld ist es der ÖRSG möglich, auch weiterhin die so wichtige Hilfe und Unterstützung in Form von Treffen oder Aussendungen für Rett-Familien anzubieten.

DANKE

Rett-Info des Tages - 9. Oktober - www.rettforum.de

Rett-Info des Tages - 9. Oktober - das Rettforum:

Heute - DANKE an das www.rettforum.de - in welchem wir seit unserem ersten Posting (noch direkt am Tag der Diagnoselegung im Juni 2006) viel Zuspruch, Austausch und wertvolle Stütze finden.  Hier unsere Vorstellung von damals: 

ZITAT ANFANG:
"Unsere Isabella kam im November 2001 nach einer problemlosen Schwangerschaft auf natürlichem (allerdings auch einem recht langen und mühevollem) Wege zur Welt - wir waren überglücklich und sie war auch ein wirklich unproblematisches Kind, schlief viel, trank brav, war fast immer gut gelaunt ... Das einzige, was uns und auch vielen anderen recht bald auffiel, war ihr Schielen, weswegen sie dann mit ca. 14 mo ihre erste Brille mit 2 dpt bekam- nach 2 anstregenden tagen akzeptierte sie die Brille und begann plötzlich zu krabbeln (mit 14 mo ja eigentlich recht spät ...)

Bei der nächsten Augenarztkontrolle bekam sie eine Brille mit 7 (!!) dpt verschrieben - naja ... ... "deswegen ist sie motorisch immer noch hinten und läuft auch noch nicht ..." --> so unsere Erklärung und die unseres Kinderarztes.
So, und dann begann sie etwas zu gehen, aber immer recht wackelig und unsicher, Stufen waren von Anfang an ein großes Problem und den ganzen Sommer über wurde es nicht recht besser, obwohl wir alle Hoffnungen in die neue Brille setzten...

Inwischen schwanger zu unsere zweiten Maus kamen mir immer mehr Sachen "komisch" vor: Isa konnte nicht sinnvoll mit Spielsachen spielen, sie trug sie nur herum und steckte sie in den Mund, sie konnte mit fast 2 Jahren immer noch nicht "frei im Raum aufstehen" und war auch im Gegensatz zu ihren Altersgenossen immer hinten oder anders oder seltsam -- ich kann es nicht besser beschreiben!! außerdem hatte sie sehr oft sehr anstrengende "Schreiattacken", die ich von ihr nicht kannte und nicht deuten konnte ... außerdem war sie sehr oft und schlecht gelaunt, was eigentlich auch gar nicht typisch für unser nettes pflegeleichtes süßes Mädel sprach.

Kurz vor ihrem 2. Geburtstag reichte es uns und wir machten eine Entwicklungsdiagnostik --> Ergebnis: Isa war 12 Monate entwicklungsverzögert, Physiotherapie verordet!! -->SCHOCK bzw. Erleichterung Die Physio meinte aber, wir sollen zu einer ERGO, wir fanden eine echt super Therapeutin, bei der Isabella sensomotorische Integrationstherapie bekommt.

Bei einer der Therapien hatte Isabella dann im Hängesessel eine "Abstinance", dh sie verdrehte die Augen und war kurz ca. 10 sec. "weg" ... --> nach längerwieriger Abklärung (EEG, MR,...) rieten uns die Ärzte zu einer medikamentösen Therapie mit Convulex, die Isbella auch gut verträgt - sie hat fast gar keine Aussetzer mehr und sie ißt seitdem wie ein Drescher ...

Inzwischen bekommt sie auch Hippotherapie, auch eine Sehfrühförderin vom KH Linz kommt alle 2 Wochen zu uns, mit der wir super Sachen machen ...

Tja und da ich eine zimliche "Forschernatur" bin und immer alles gaaaanz genau wissen muß, hab ich mich natürlich im Internet schlau gemacht wegen Isbellas Wahrnehmungsstörungen (Förderungen, Therapien uä) und im Rahmen dieser "Nachforschungen" bin ich auf die www.rett-syndrom.at und auch die www.rett.de seite gestossen und was soll ich sagen - mir fiel es wie Schuppen von den Augen ... da wurde UNSERE ISBELLA beschrieben - es paßte nicht alles aber sehr vieles ....

Beim nächsten Kontrolltermin wegen der Epilepsie auf der Kinderabteilung im Krankenhaus wurde dann gleich Blut abgenommen und so wurde dann Isabellas Geheimnis gelüftet ...

Die ersten tage waren wir zwischen HIMMEL und HÖLLE, froh zu wissen, was es ist und die Trauer darüber, uns von der Hoffnung ein gesundes Kind zu haben, zu verabschieden ....

Doch nach einigen Treffen mit Familien bei uns in OÖ und hier im Forum ging es uns dann wieder etwas besser ... - durch dieses Gefühlschaos muß wohl jeder hier hindurch ...

Inzwischen sind wir aber froh, endlich eine Diagnose zu haben und der Druck "alles aufholen zu müssen" ist auch weg ... Sehr dazubeigetragen hat auch das Wochenend-Treffen der bayrischen Landesgruppe vor 2 Wochen, an welchem wir teilgenommen haben ... dort haben wir uns sehr wohl gefühlt und wurden auch gleich super aufgenommen in der Gruppe obwohl wir aus Ö sind

Inzwischen konzentriere ich meine Kraft für Isabella in Richtung UK, wo Isabella mit wachsender Begeisterung mitmacht und ich auch erkenne, daß sie SEHR viel versteht, von dem, was rundum sie und mit ihr passiert ..." ZITAT Ende 

Rett-Info des Tages - 8. Oktober - Begleitsymptome

Rett-Info des Tages - 8. Oktober - Begleitsymptome:
Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Veränderung und kann derzeit nicht ursächlich behandelt werden. Bisher können nur die Symptome behandelt oder gelindert werden.

Sehr häufige Begleitsymptome, die fast alle Kinder betreffen, sind:

·       Stereotypien und damit verbundene Apraxie

·       Epilepsie unterschiedlicher Ausprägung

·       Skoliose

·       Gangstörungen (Ataxie) 

·       mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen 

·       Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken, Atemunregelmäßigkeiten

·       massive  Verdauungsprobleme

·       Zähneknirschen (Bruxismus)

·       Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen

·       Schlafstörungen

·       Speichelfluss

·       Kleinwuchs, kleine Füße

Einige dieser Symptome lassen sich nur schwer beeinflussen, andere sind gut behandelbar. Auch das ist von Kind zu Kind unterschiedlich.

Rett-Info des Tages - 7. Oktober - Die Stadien

Isabella im Alter von 2,5 Jahren

Rett-Info des Tages - 7. Oktober - Die Stadien:

Das Rett-Syndrom verläuft in verschiedenen Stadien. Nach zunächst weitgehend unauffälliger Entwicklung kommt es zu einem Entwicklungsstillstand und in der Folge zum Verlust vorhandener Fähigkeiten und Desinteresse an der Umwelt.

Diese Phase ist für die Eltern besonders schwierig, weil in ihr intellektuelle Fähigkeiten verloren gehen und der emotionale Kontakt zu den Mädchen nur sehr schwer herzustellen ist. In den darauffolgenden Jahren stabilisiert sich der Zustand. Die Rett-Mädchen sind dann wieder sozial zugänglicher und machen kleine Entwicklungsfortschritte. Sie bleiben allerdings ihr Leben lang in ihren geistigen, kommunikativen und körperlichen Fähigkeiten sehr stark behindert.

Im Verlauf des typischen Rett-Syndroms können folgende Stadien unterschieden werden:

Das frühe Stadium im Alter von 6 bis 18 Monaten:

Es kommt zu einer Verlangsamung und einem Stillstand in der Entwicklung. Die Mädchen nehmen weniger Augenkontakt auf und verlieren das Interesse an Spielzeug. Dieses Stadium wird oft erst rückblickend erkannt.

Das zweite Stadium, meist im Alter von 1 bis 4 Jahren: 

Es verläuft meist sehr dramatisch, die betroffenen Mädchen verlieren in kurzer Zeit die bereits erworbene Sprache und Handfertigkeiten. Das Kopfwachstum ist verlangsamt. Die Mädchen sind irritiert, weinen, schreien und beginnen mit stereotypen Handbewegungen. Viele zeigen autistische Züge und  ihre kommunikativen Fähigkeiten sind stark beeinträchtigt.

Das dritte Stadium: 

Hier tritt eine relative Stabilisierung ein und die Kinder erlangen wieder einzelne Fähigkeiten, die insbesondere ihre Kommunikation betrifft. So können sie sich durch Augenkontakt und teilweise mit Hilfe Unterstützter Kommunikation mit ihrer Umwelt verständigen. Die motorischen Fähigkeiten sind weiter stark eingeschränkt, epileptische Anfälle treten häufig auf. Dieses Stadium kann Jahre andauern.

Das späte Stadium:

Es stehen zunehmende Bewegungsstörungen und orthopädische Probleme, insbesondere eine Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), im Vordergrund. Die kommunikativen Fähigkeiten und verbliebenen Handfunktionen nehmen jedoch nicht weiter ab.

Die Lebenserwartung ist prinzipiell nicht eingeschränkt, obwohl die Sterblichkeit offenbar leicht erhöht ist. Durch das Auftreten einer schwerwiegenden Skoliose können innere Organe beeinträchtigt werden. Es kommt dadurch häufiger zu Lungenentzündungen. Schwere epileptische Anfälle und unklare Herzrhythmusstörungen können für die plötzlichen Todesfälle, von denen vereinzelt berichtet wird, verantwortlich sein.

Rett-Info des Tages - 6. Oktober - Risiko für Geschwister?

Rett-Info des Tages - 6. Oktober - Risiko für Geschwister?

Gibt es ein Risiko für weitere Kinder?

Das Wiederholungsrisiko liegt nach heutigen Erkenntnissen weit unter 0,5%. Aufgrund der wenigen mit dem Gentest bestätigten Geschwisterfälle besteht eine nicht genauer präzisierbare minimale Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit Rett-Syndrom. Die  Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik ist gegeben. Diese sollte jedoch individuell und ausführlich im Rahmen einer genetischen Beratung erörtert werden.

Rett-Info des Tages - 5. Oktober - MECP2

Isabella mit ca. 18 Monaten

Rett-Info des Tages - 5. Oktober - MECP2:
Das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen heißt MECP2. Bei den meisten Kindern mit Rett-Syndrom werden Mutationen (Veränderungen) in diesem Gen gefunden. Das MECP2-Gen ist für die Steuerung von vielen anderen Genen zuständig. Es ist wichtig festzuhalten, dass die Diagnose Rett-Syndrom zunächst anhand der klinischen Kriterien gestellt wird. Bei Kindern, auf die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann dann in einem Gentest das MECP2-Gen untersucht werden. Wird eine Mutation gefunden, ist die Diagnose sicher. Findet sich keine Genveränderung, kann dennoch das Rett-Syndrom vorliegen. Bei etwa 5% der Mädchen mit einem klassischen Rett-Syndrom werden keine Mutationen im MECP2-Gen gefunden. Es sollten dann aber andere Erkrankungen ausgeschlossen werden. 

Das MECP2-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Dieses kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter stammen. Untersucht man die Gene von Vater und Mutter, ist aber in der Regel keine Mutation zu finden. Die Mutationen entstehen überwiegend neu in der Gebärmutter. In wenigen Fällen entstehen Mutationen des MECP2-Gens bei der Bildung der Eizelle.
Da die Jungen vom Vater kein X-Chromosom, sondern nur das Y-Chromosom erhalten, sind sie selten betroffen. Dadurch kann erklärt werden, warum fast ausschließlich Mädchen vom Rett-Syndrom betroffen sind.

Rett-Info des Tages - 4. Oktober - die Kriterien

Rett-Info des Tages - 4. Oktober - die Kriterien:

Isabella im Alter von 2 Monaten

Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:

• Normale Schwangerschaft und Geburt
• Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
• Normaler Kopfumfang bei Geburt
• Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
• Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
• Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit, mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
• Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
• Handstereotypie: waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen
• Störung des Gangbildes

Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien sind weitere Auffälligkeiten typisch für das Rett-Syndrom:

• Zurückgezogenheit
• Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen
• Zähneknirschen
• Lach-oder Schreiattacken
• Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken
• Speichelfluss
• Schlafstörungen
• Kleinwuchs, kleine Füße
• Bläulich verfärbte, kalte Unterschenkel und Füße

Das Rett-Syndrom verläuft in verschiedenen Stadien - besonders typisch der zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat eintretende Entwicklungsstillstand und vorallem der Verlust einzelner Fähigkeiten - morgen dazu mehr.

Rett-Info des Tages - 3. Oktober - Gentest

Rett-Info des Tages - 3. Oktober - Gentest:

Viele Jahre lang konnte das Rett-Syndrom nur aufgrund ausgeprägter Symptome diagnostiziert werden. Das bedeutet, es wurden nur schwere Fälle der Krankheit erfasst und das Rett-Syndrom stellte sich als eine in allen Fällen schwerst verlaufende Erkrankung dar. Die Diagnose war eine klinische.

Zwischenzeitlich arbeiteten Wissenschaftler fieberhaft daran, den Genort der vermuteten Mutation zu lokalisieren. Im Jahre 1998 war es soweit: man konnte die Suche eingrenzen auf Bande 28 des langen Arms des X-Chromosoms (Xq28) und fand dann auch bald das verantwortliche Gen, MECP2.

Seit Oktober 1999 steht nun ein Gentest zur Verfügung und seitdem präsentiert sich das Rett-Syndrom wesentlich vielgestaltiger, als man vorher vermuten konnte. Denn der Gentest filtert seit Oktober 1999 auch die weniger typischen Fälle heraus und ordnet sie eindeutig dem Rett-Syndrom zu.

Die Diagnose kann mit Hilfe des Gentestes nun auch wesentlich früher gestellt werden, da bereits der Verdacht auf Rett-Syndrom genügt, um die Untersuchung einzuleiten. Man muss nicht mehr warten, bis die typischen Symptome auftreten. Es zeigt sich, dass es doch eine Reihe von relativ milden Verlaufsformen gibt. Ganz vereinzelt wurden sogar Jungen als Rett-Kinder diagnostiziert.

Sommer 2007

Rett-Info des Tages - 2. Oktober - Prof. Rett

Rett-Info des Tages - 2. Oktober - Prof. Rett
Der Wiener Kinderarzt Dr. Andreas Rett entdeckte Mitte der 60er Jahre die später nach ihm benannte Krankheit mehr oder weniger durch einen Zufall:

"Eines Tages im Frühjahr 1965 saßen zwei Mütter, die ihre Kinder auf dem Schoß hielten, im Warteraum. Beide Kinder schaukelten hin und her und ihre Mütter hielten ihre Arme fest. Ich kannte die beiden Kinder, die wegen epileptischer Anfälle behandelt wurden, sehr gut. An diesem Morgen ging ich wiederholt an ihnen vorbei und zufällig ließen die Mütter die Arme ihrer Kinder los.

Sofort steckten die Kinder die Hände zusammen und begannen fast identisch aussehende Waschbewegungen. Ich bat die Mütter, diese Bewegungen nicht wieder zu stoppen, und war über die Ähnlichkeiten überrascht: Es waren derselbe starre Blick, der gleiche Gesichtsausdruck, die gleichen schwachen Muskeln und die gleichen stereotypen Bewegungen ihrer Hände. Die typischen stundenlangen Reib- und Knetbewegungen der Hände vor der Brust oder vor dem Mund sind eine der Grundlagen der Diagnose."
(Auszug aus der Wiener Zeitung nach einem Bericht von Friedrich Katscher, erschienen am 05.11.1999)

"Monat des Rett-Syndroms" - October Rett Syndrome Awareness Month

Um auf das Rett-Syndrom aufmerksam zu machen, rief Paul Jochim, Vater von Rett-Mädchen Jill erstmals 1992 in einem Artikel in einer amerikanischen Rett-Elternzeitschrift zur Einführung eines "Monat des Rett-Syndroms" auf. Die Idee wurde von der internationalen Rett-Syndrom-Gesellschaft (IRSF) aufgegriffen und 1993 war der erste offizielle "October Rett Syndrome Awareness Month". Seitdem haben viele Gouverneure in den USA den Monat Oktober zum "Rett-Syndrom-Achtsamkeits-Monat" ausgerufen, unter Ihnen auch Gouverneur George W. Bush (1997 für Texas).

Den ganzen Oktober hindurch möchten wir auf diese (meine) schwere Behinderung aufmerksam machen - und Informationen über das Rett-Syndrom weitergeben:

Rett-Info des Tages:
Weltweit wird alle 90 Minuten ein Baby-Mädchen mit Rett-Syndrom geboren,

das sind 8 pro Tag
56 pro Woche
224 in einem Monat
2.488 in einem Jahr!