Viele Jahre lang konnte das Rett-Syndrom nur aufgrund ausgeprägter Symptome diagnostiziert werden. Das bedeutet, es wurden nur schwere Fälle der Krankheit erfasst und das Rett-Syndrom stellte sich als eine in allen Fällen schwerst verlaufende Erkrankung dar. Die Diagnose war eine klinische.
Zwischenzeitlich arbeiteten Wissenschaftler fieberhaft daran, den Genort der vermuteten Mutation zu lokalisieren. Im Jahre 1998 war es soweit: man konnte die Suche eingrenzen auf Bande 28 des langen Arms des X-Chromosoms (Xq28) und fand dann auch bald das verantwortliche Gen, MECP2.
Seit Oktober 1999 steht nun ein Gentest zur Verfügung und seitdem präsentiert sich das Rett-Syndrom wesentlich vielgestaltiger, als man vorher vermuten konnte. Denn der Gentest filtert seit Oktober 1999 auch die weniger typischen Fälle heraus und ordnet sie eindeutig dem Rett-Syndrom zu.
Die Diagnose kann mit Hilfe des Gentestes nun auch wesentlich früher gestellt werden, da bereits der Verdacht auf Rett-Syndrom genügt, um die Untersuchung einzuleiten. Man muss nicht mehr warten, bis die typischen Symptome auftreten. Es zeigt sich, dass es doch eine Reihe von relativ milden Verlaufsformen gibt. Ganz vereinzelt wurden sogar Jungen als Rett-Kinder diagnostiziert.
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| Sommer 2007 |
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