Rett-Info des Tages - 15. Oktober - Was läuft falsch beim Rett-Syndrom?

Rett-Info des Tages - 15. Oktober: Was läuft falsch beim Rett-Syndrom?

(Therapie-)Fahrrad-fahren mit Papa

Während unserer Entwicklung werden eine Vielzahl von Genen exprimiert (übersetzt in Eiweißstrukturen) und zwar in unterschiedlichen Gewebearten des menschlichen Körpers zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Ausprägung. Zum Beispiel könnte ein hypothetisches Gen, das im Gehirngewebe "angeschaltet" wird, sagen wir mal am Tag 11 in unserer Entwicklung, eine Woche später in seiner Wirkungsweise drastisch reduziert werden, wenn die ursprüngliche Aufgabe dieses Gens erledigt ist.

Das Rett-Gen MeCP2 ist verantwortlich für die Ausbildung des Proteins MeCP2. Dieses Protein beeinflusst einen von vielen biochemischen Schaltvorgängen zur Kontrolle der komplexen Expressionsmuster anderer Gene. Es ist entscheidend für den Abschaltzeitpunkt und spielt eine Schlüsselrolle in der Gehirnentwicklung und / oder der Aufrechterhaltung seiner Funktion. Ein nicht richtig funktionierendes MeCP2-Protein erlaubt es anderen Genen, sich zu unpassenden Phasen in der Entwicklung einzuschalten. Dadurch wird das genau abgestimmte Muster unserer Entwicklung verändert.

Ziel ist es nun herauszufinden, wie genau dieses Eiweiß in einem gesunden Gehirn arbeitet und wie die einzelnen Mutationen die Gehirnentwicklung beeinflussen. Daraufhin könnten Therapiestrategien entwickelt werden, die die Abfolge von schädlichen Effekten auf die Entwicklung unterbrechen.