27. Okt - Ist Isabellas Lebenserwartung verkürzt?

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 27. Oktober
"Ist Isabellas Lebenserwartung verkürzt?"

Die schwierige Frage nach der Lebenserwartung bekommen wir als Eltern immer wieder gestellt, jedesmal muss ich schlucken, bevor ich zur Antwort ansetze ... ein echt schwieriges Thema:

Grundsätzlich hätten Rett-PatientInnen die gleiche Lebenserwartung wie jeder andere Mensch auch. Aber ganz so einfach ist diese Frage trotzdem nicht zu beantworten:

Rett-typische Problemstellungen wie die Skoliose, Atemregulationsprobleme  und vor allem die von uns allen so gehasste Epilepsie können in diesem Zusammenhang eine bedeutende Rolle spielen. Gerade genau diese drei hier genannten Symptome erschweren Rett-Patienten das Leben immens.

Skoliose (Rückratverkrümmung): führt im schlimmsten Fall zur Quetschung der inneren Organe und folglich zur Anfälligkeit der Lunge für Lungenentzündungen, bzw. die Risiken einer bei Sokoliose-OP (Gerade-Richten und Versteifung der Wirbelsäule) sind auch beträchtlich.

Atem-Regulationsproblme (Luft-anhalten oder unregelmäßig atmen): erschweren das normale Atmen, führt aber zB auch zum Verschlucken beim Essen/Trinken, weil das Zusammenspiel Essen-Atmen-Trinken gestört ist, dh die Kinder aspirieren Nahrung in die Lunge (verschlucken sich am Essen) - was zu Hustenanfällen führt. Passiert es öfter, dass beim Verschlucken kleinste Nahrungsteile in der Lunge landen, kann auch das eine Lungenentzündung provoziert.

Epilepsie:  ... was soll ich dazu sagen, ... ein epileptischer Anfall - egal welcher Sorte - kann lebensgefährlich sein

Die Spannbreite ist sehr weit, je nach dem bei welchem Rett-Kind welche Symptome wie ausgeprägt sind. Wo solche Problemherde beim eigenen Kind liegen, weiß wohl jede Rett-Familie ganz genau.

Isabella zeigt derzeit zum Glück noch keinerlei Anzeichen für Skoliose, Atmen-Essen-Trinken kann sie auch noch recht gut und macht es auch gern, die Epilepsie haben wir momentan medikamentös gut im Griff ... also haltet bitte Isabella die Daumen, dass sie auch körperlich noch lange so fit bleibt. ❤

Wissenschaftlich erklärt findet ihr das alles hier: www.rett.de

26. Okt - Warum heißt diese Behinderung 'Rett-Syndrom'?

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 26. Oktober
"Warum heißt diese Behinderung eigentlich 'Rett-Syndrom'?"

Nein, "Rett" ist keine Abkürzung für irgendetwas, nein, es ist der Name des wiener Kinderarztes, Dr. Andreas Rett (Vater der in Österreich sehr bekannten TV-Moderatorin Barbara Rett). Er entdeckte Mitte der 60er Jahre die später nach ihm benannte Krankheit mehr oder weniger durch einen Zufall:

"Eines Tages im Frühjahr 1965 saßen zwei Mütter, die ihre Kinder auf dem Schoß hielten, im Warteraum. Beide Kinder schaukelten hin und her und ihre Mütter hielten ihre Arme fest. Ich kannte die beiden Kinder, die wegen epileptischer Anfälle behandelt wurden, sehr gut. An diesem Morgen ging ich wiederholt an ihnen vorbei und zufällig ließen die Mütter die Arme ihrer Kinder los.

Sofort steckten die Kinder die Hände zusammen und begannen fast identisch aussehende Waschbewegungen. Ich bat die Mütter, diese Bewegungen nicht wieder zu stoppen, und war über die Ähnlichkeiten überrascht: Es waren derselbe starre Blick, der gleiche Gesichtsausdruck, die gleichen schwachen Muskeln und die gleichen stereotypen Bewegungen ihrer Hände. Die typischen stundenlangen Reib- und Knetbewegungen der Hände vor der Brust oder vor dem Mund sind eine der Grundlagen der Diagnose."
(Auszug aus der Wiener Zeitung nach einem Bericht von Friedrich Katscher, erschienen am 05.11.1999)

25. Okt. 2015 - Nachdenkliches am Wochenende - "Sie sehen nur eine Frau"

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 25. Okt. 2015
"Nachdenkliches am Wochenende - Sie sehen nur eine Frau

Sie sehen nur eine Frau mit einem behinderten Kind,

doch sehen sie auch, wie glücklich wir sind.
In ihren Köpfen, man kann es gut sehen,
können sie unser Glück wohl niemals verstehen.

... Vielleicht denken Sie auch das arme Kind,
es sollte nicht so leben, denn es ist nicht so, wie andere es sind.
Oder sie denken wohl auch, die arme Frau,
ihr Leben ist schrecklich, das weiß ich genau.

Doch ihr dürft nicht entscheiden, was schön ist, was schlecht,
dazu fehlt euch das Wissen, dazu habt ihr kein Recht.
Woher wollt ihr wissen, wie glücklich wir sind
und das vielleicht gerade wegen diesem ganz einzigartigen Kind!

Ihr seht nur die Tränen, den Schmerz und das Leiden,
ihr habt Recht diese Gefühle lassen sich nicht immer vermeiden.
Doch seht auch die Liebe, die Hoffnung und das Glück,
versucht zu Verstehen, nur ein ganz kleines Stück.

Seht wie das Kind auf seine Weise lacht.
Seht wie das Leben ihm soviel Freude macht.
Seht seine Zufriedenheit, seinen Bewegungsdrang, seine Lust zum Leben,
dann werdet ihr erkennen, ihr braucht ihm kein Mitleid zu geben.

Schaut euch auch die Mutter genauer an,
wie sie es hält, herzt, liebt und auch noch lachen kann.
Sie ist Mutter und stolz auf ihr Kind,
eben so stolz, wie Mütter es auf ihre Kinder sind.

Das Kind ist meine Tochter, mein Sonnenschein,
ohne sie würde mein Leben nur noch sinnlos sein.
Ihr Leben ist nicht einfach, doch schlechter ist es deshalb nicht.
Aus diesem Kind strahlt Lebenslicht.

Ihr Anderen seid ganz anders als wir es sind,
aber ihr redet, singt und spielt auch nicht viel anders mit eurem Kind,
ihr liebt es, seid stolz und für euch ist es das schönste Geschenk,
warum meint ihr, dass ich anders über meine Tochter denk?
(Verfasser unbekannt)

24. Okt. 2015 - Nachdenkliches am Wochenende - They feel all the love

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 24. Okt. 2015
"Nachdenkliches am Wochenende - They feel all the love - the eyes are talking "

http://www.rettsyndrome.in/abtRSyndrome.html 

23. Okt - "Gibt es internationalen Austausch mit anderen Familien?"

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 23. Oktober
"Gibt es internationalen Austausch mit anderen Familien?"

In Deutschland macht dies die überaus aktive "Elternhilfe für für Kinder mit Rett-Syndrom e.V."-  www.rett.de - mit all ihren Landesgruppen. Dort sind auch viele Links internationalen Rett-Organisationen zu finden.

Im Internet ist die deutsche Rett-Elternhilfe auch sehr präsent in Form eines Forums, wo sich Rett-Familien aus dem gesamten deutschsprachigen Raum austauschen, dem www.rettforum.de.

Besonders wichtig für uns ist auch der Austausch mit den Eltern zum Thema Unterstützte Kommunikation und Rett-Syndrom, was AKUK! - "der Arbeitskreis Unterstützte Kommunikation der Rett-Syndrom Elternhilfe - Landesverband Nord e.V." ganz besonders klasse und wertvoll für Eltern/TherapeutInnen/PädagogInnen/BetreuerInnen/... macht!

In der Schweiz gibt es auch eine aktive Rett-Selbsthilfegruppe, die seit kurzem auch wieder über einen Internetauftritt verfügt - http://www.rett.ch.

In Europa gibt es inzwischen in nahezu jedem Land eine solche Selbsthilfegruppe - mehr infos dazu auf der Homepage der RSE (=European Rett-Syndrom-Association):
http://www.rettsyndrome.eu/association-rse/europe/

4th European Congress on Rett Syndrome
Vom 30. Oktober bis 1. November 2015 findet die nächste Europäische Rett-Konferenz in Rom statt. Die Konferenz wird von der italienischen Rett-Syndrom Elternvereinigung AIRETT, mit Hilfe von Rett-Syndrom Europa (RSE) organisiert.

Die Internationale Rett-Organisation IRSF bzw. Rettsyndrome.org:
http://www.rettsyndrome.org/for-families

22. Okt. 2015 - Hat Isabella Epilepsie?

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 22. Oktober
"Hat Isabella Epilepsie?"

(c) pixabay http://bit.ly/1Lp7T9E

Epilepsie - das Gewitter im Kopf - leider ja, Isabella lebt auch mit Epilepsie ... dies ist einer der schwierigsten Bereiche bei Rett-Patientinnen. Wenn Anfälle auftreten (manchmal auch etwas vorher u. nachher), ist das Gehirn mit den Anfällen beschäftigt, dh neues zu lernen fällt umso schwerer und gelerntes abzuspeichern ebenfalls, weil die Anfälle das Gehirn wieder "durcheinander bringen" ...

Aktuell ist Isa ganz gut medikamentös eingestellt - sie muss zwei mal täglich eine halbe Tablette nehmen. Zum Glück kennt sie Tabletten-schlucken schon jahrelang und akzeptiert es während des Essens halbwegs gut.

Vor den Tabletten hatte sie schon: 

- Saft (der dann in Haaren, Ohren und am ganzen Oberkörper klebte, weil sie so viel davon nehmen musste, dass sie ihn einfach nicht geschluckt oder ausgespuckt hat) 

- Tropfen (iiiiigiiiiiitttt - waren die grauuuuslich ... wäähhhh, also nein, das hab ich verstanden, dass sie die absolut nicht nehmen wollte)

- auch Granulat haben wir schon durch (ca. Salzkristalle-großes Granulat, unter Marmelade oder Butter gemischt), die Verabreichung klappte eigentlich ganz gut - war aber nach ca. 2 Jahren leider nicht mehr wirksam.

Inzwischen ist das für Isabella passende Medikament in Tablettenform - hoffentlich hilft es ihr noch lange und wir können dabei bleiben. Jede Änderung der Medikamente bringt ungewisse Risiken mit sich (Ausschleichen des vorherigen, Einschleichen des neuen, Nebenwirkungen wie Dauermüdigkeit oder weniger Schlafbedarf, Appetitlosigkeit oder Dauerhunger, oder sogar Haarausfall).

Freilich gibt es genügend Medikamente zur Behandlung der Epilepsie - doch wir wissen aus Erzählungen vieler anderer Eltern, wie schwierig sich das meistens gestaltet, das richtig wirksame zu finden, das auch keine (oder nicht zu viele) Nebenwirkungen mit sich bringt. Daher sind wir sehr froh, dass unsere Tochter mit ihrem Medikament derzeit sehr gut eingestellt ist und dieses auch keine nennenswerten Nebenwirkungen für sie hat. 

In diesem Video wird Epilepsie anhand von Ameisen erklärt - obwohl es befremdlich klingt, wird es aber im Video umso verständlicher:

Kinder und PatientInnen mit Rett-Syndrom entwickeln häufig eine Epilepsie. Manchmal mit wirklich typischen großen sogenannten "grand-mal-Anfällen" - manchmal nur mit sogenannten "Absencen" (kurze Aussetzer). In der Anfangszeit von Isabellas Epilepsie dachten wir, sie sei müde, ... dabei hat sie die Augen so verdreht und hatte einen "schweren Kopf", wegen der vielen Abscencen, die sie hatte, nicht wegen der Müdigkeit ... Die Diagnose Epilepsie erfolgte dann nach einer Abklärung mittels CT, MR und natürlich dem charakteristischen EEG-Befund.

Häufig ist es für die Eltern schwierig, bei ihren Kindern zwischen einem epileptischen Anfall und einem Verhalten, das für das Syndrom typisch ist, zu unterscheiden. Die Mädchen machen oft ruckartige Bewegungen, rollen mit den Augen oder erscheinen abwesend. Dieses Verhalten führt zu Verwechslungen mit epileptischen Krampfanfällen. 

Andererseits können epileptische Anfälle, besonders während der Einschlafphase oder im Schlaf nicht beobachtet werden, obwohl das EEG deutliche Epilepsie-typische Veränderungen zeigt.

Alles in allem ein recht komplexes Thema, diese Epilepsie ...

Mehr dazu könnt ihr hier nachlesen, auf der sehr informativen Seite der deutschen Rett-Elternhilfe: http://rett.de/index.php?id=87 .

21. Okt. 2015 - Was verursacht das Rett-Syndrom eigentlich?

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 21. Okt. 2015
"Was verursacht das Rett-Syndrom eigentlich?"

Das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen heißt MECP2. Bei den meisten Kindern mit Rett-Syndrom werden Mutationen (Veränderungen) in diesem Gen gefunden. Das MECP2-Gen ist für die Steuerung von vielen anderen Genen zuständig. 

Es ist wichtig festzuhalten, dass die Diagnose Rett-Syndrom zunächst anhand der klinischen Kriterien gestellt wird. Bis 1999 konnte das Rett-Syndrom nur anhand der Diagnosekriterien, die 1984 auf einem internationalen Kongress in Wien festgelegt wurden, diagnostiziert werden.

In den Labors von Dr. Huda Zoghbi haben Forscher 1999 das Rett (RTT) Gen gefunden. Das Rett-Syndrom wird durch ein mutiertes Gen ausgelöst, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und MeCP2 genannt wird, mehr dazu hier.

Bei Kindern, auf die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann dann in einem Gentest das MECP2-Gen untersucht werden. Wird eine Mutation gefunden, ist die Diagnose sicher. Findet sich keine Genveränderung, kann dennoch das Rett-Syndrom vorliegen. Bei etwa 5% der Mädchen mit einem klassischen Rett-Syndrom werden keine Mutationen im MECP2-Gen gefunden. Es sollten dann aber andere Erkrankungen ausgeschlossen werden.

Das MECP2-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Dieses kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter stammen. Untersucht man die Gene von Vater und Mutter, ist aber in der Regel keine Mutation zu finden. Die Mutationen entstehen überwiegend neu in der Gebärmutter. In wenigen Fällen entstehen Mutationen des MECP2-Gens bei der Bildung der Eizelle.
Da die Jungen vom Vater kein X-Chromosom, sondern nur das Y-Chromosom erhalten, sind sie selten betroffen. Dadurch kann erklärt werden, warum fast ausschließlich Mädchen vom Rett-Syndrom betroffen sind.

20. Okt 2015 - Was bedeutet Apraxie?

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 20. Okt. 2015
"Was bedeutet Apraxie?"
Apraxie - gestörtes Handlungsvermögen (griechisch „Untätigkeit“), dh eine Störung der Ausführung willkürlicher, zielgerichteter und geordneter Bewegungen bei intakter motorischer Funktion. Durch sensorische Rückkopplung gelingt oft eine gute Kompensation.

Apraxie eine der größten Gemeinheiten bei Rett-Syndrom, man stelle sich vor: "ich weiß, was ich tun will, aber der Befehl vom Gehirn zum Körper wird nicht richtig umgesetzt, ob wohl ich motorisch in der Lage wäre es zu tun, kann ich es trotzdem nicht tun ..." --> wie frustrierend muss das alles sein für Isabella, das täglich ganz oft so zu erleben.

Rett-Kinder leiden oft an solch motorischen Blockierungen, die unkontrolliert auftreten und ihnen erhebliche Schwierigkeiten bereiten, zielgerichtete Bewegungen auszuführen. Der sinnvolle Einsatz motorischer Fähigkeiten ist trotz vorhandener Funktionalität nicht möglich. Die meisten Rett-PatientInnen zeigen größte Probleme in der Handlungsplanung und deren Umsetzung, da einzelne Handlungsmuster hierfür scheinbar nicht abgerufen oder richtig angeordnet werden können.

Im Verlauf der Erkrankung gehen dadurch sowohl die Fähigkeit zum motorischen Agieren, als auch die Fähigkeit zum motorischen Reagieren verloren. Sie müssen immer wieder die Erfahrung sammeln, dass sie auf ihre materielle und personelle Umwelt nur sehr eingeschränkt Einfluss nehmen können. Dennoch bestätigen Beobachtungen immer wieder, dass sie trotz ihres gestörten Handlungsvermögens einen starken Willen zeigen, sich zu bewegen und zu handeln. 

Die Diskrepanz zwischen ihrem eigentlichen Handlungswillen und dem Vermögen, dieses umzusetzen wird im Laufe der Entwicklung immer größer, und verständlicherweise setzt schließlich eine gewisse Resignation ein.

Die Apraxie wird als eine der fundamentalsten Behinderungen beim Rett-Syndrom bezeichnet und hat einen gravierenden Einfluss auf die emotionale Entwicklung sowie auf das Selbstbild der Mädchen. Es ist immer sehr traurig zu sehen, wie sehr sie es möchte - und doch nicht kann ...

eigentlich möchte ich mit meinen Schwestern Keyboard-spielen,
aber meine Hände machen nicht mit - wie "eingefroren" sind sie, diese blöde Apraxie ... 

Das einzige Körperteil, das bei Rett-Patienten NICHT (oder nur ganz selten) von der Apraxie betroffen ist, sind die Augen. Daher kann man an den Augen oft ganz viel ablesen, "die Mädchen mit den sprechenden Augen", sie können ganz bewusst auf etwas/jemanden schauen, auf diese Art Zuneigung oder Abneigung zeigen, Entscheidungen treffen oder auch Aufmerksamkeit erregen, indem sie eine Person/ein Ding ganz konzentriert ansehen. 

Daher führt auch die Technologie der Kommunikationsgeräte mit Augensteuerung bei Rett-PatientInnen oftmals zum Erfolg, denn alle anderen Körperteile sind meist von der Apraxie betroffen. 

19. Okt. 2015 - Benefizkonzert für die ÖRSG Rett-Syndrom-Kinder

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 19. Okt. 2015
Gibt es eine Möglichkeit die Selbsthilfegruppe "Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft" zu unterstützen?

Da die ÖRSG nur geringe Einnahmen aus den Mitgliedsbeiträgen erhält, ist der Verein auf Spenden angewiesen, die es ermöglichen unsere Ziele zu erreichen. Im Namen der Selbsthilfegruppe sind wir dankbar für jede Unterstützung und freuen uns sehr, dass uns als Familien mit Rett-Syndrom dadurch geholfen werden kann.

Die ÖRSG ist gerade dabei, das österreichische Spendengütesiegel zu beantragen. Dieses Gütesiegel bietet für potentielle SpenderInnen, SubventionsgeberInnen und Firmen-SpenderInnen die Möglichkeit, die Spenden an die ÖRSG auch steuerlich geltend zu machen (zB beim Einkommenssteuerausgleich).  Steuerlich absetzbar sind Spenden an Non-Profit-Organisationen, die auf der Liste der begünstigten Spendenempfänger des Bundesministeriums für Finanzen aufscheinen.

Spenden ist Vertrauenssache. Das Spendengütesiegel schafft Vertrauen und Sicherheit, der richtigen Organisation gespendet zu haben. 

Eine weitere Möglichkeit wäre, eine Veranstaltung für die ÖRSG zu organisieren. So laden zB heuer die Goldhaubenfrauen des Bezirks Linz-Land zu einem Benefizkonzert zugunsten der Rett-Syndrom-Kinder: Volksmusikabend 

„A lustige Eicht… – g'sungen und g'spielt“

24. Oktober 2015 um 19:30 Uhr

in der Gartenbauschule in Ritzlhof, Ansfelden

Mehr dazu auf: http://rett-syndrom.at/goldhaubenfrauen-benefizkonzert.html

18. Okt. 2015 - Nachdenkliches am Wochenende - Liebe durch Therapie

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 18. Okt. 2015 

Nachdenkliches am Wochenende - Liebe durch Therapie

Manchmal ist es schwer, alle Therapie-Termine einzuhalten. Der Tag ist nicht lang genug, um alles, was wir wollen, zu erledigen. Eile nie nur von einem Termin zum anderen und vergesse dabei das Allerwichtigste: die Therapie durch Liebe. Sie kommt aus deinem Herzen, deiner Berührung, deiner Stimme – von allen Dingen, die sagen „Ich liebe dich so wie du bist“. Therapie mit Liebe ist die Basis für alle anderen Therapien – Akzeptanz, Schutz, Geduld, Toleranz und Verständnis. 

All die teuren und komplizierten Therapien auf der Welt können nicht ohne sie funktionieren.

Es beginnt damit, dass man sie als wichtigen Teil ihrer Familie, ihrer Gemeinde, ihrer und unserer Welt anerkennt. Die Liebe hüllt sie sanft ein in unseren Glauben, dass sie wertvoll und geliebt ist, unabhängig davon, was sie jemals erreichen wird. Liebe hört ihr Weinen und beruhigt sie, wartet geduldig auf ihr sonniges Lächeln und deckt sie beim Schlafengehen zu. Sie schützt sie, wenn Hindernisse auftauchen, und wiegt sie sanft in schlaflosen Nächten. 

Liebe gibt angesichts des schweren Lebens nicht auf. Sie wird stärker.