5. Europäischer Rett-Kongress in Berlin

Danke für Eure Aufmerksamkeit
für das Rett-Syndrom den gesamten Oktober!

Mama ist schon seit heute früh unterwegs nach Berlin zum
5. Europäischen Rett-Syndrom Kongress. 

Sie ist dort als Referentin eingeladen
und wird einen Vortrag halten zum Thema
Unterstützte Kommunikation bei Rett-Kindern.

"Rett-CHAT"
C wie Communikation - H wie Hoffnung - A wie Ausdauer - T wie Technologie

Gemeinsam mit Vanessas Eltern Stella u. Gerhard wird sie dort

sicher viele andere Rett-Familien treffen,
die wir via Internet schon ganz lange kennen,
aber uns noch nie persönlich getroffen haben!

ÖRSG

RettSyndrom

RETT-Kongress Berlin 2017

Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V.


Ich bin schon sehr gespannt, was Mama mir alles vom Kongress berichten wird. Es werden viele Rett-Familien vor Ort sein, die wir schon seit Jahren via www.rettforum.de oder Facebook kennen, mit denen wir schon seit Jahren ganz toll im Austausch stehen, die inzwischen schon ganz wichtige Menschen für uns sind, wir uns aber noch nie persönlich treffen konnten.

28. Okt. 2016 - Rett-Syndrom Awareness

 

sei Teil unserer Hoffnung 

#RettSyndromeAwareness2016

27. Okt. 2016 - Rett-Syndrom Awareness

 

sei Teil unserer Hoffnung 

#RettSyndromeAwareness2016

26. Okt. 2016 - Rett-Syndrom Awareness - Prof. A. Rett

"1966 erkannte Prof. A. Rett in Wien 

erstmals die typischen Symptome 

und publizierte es. 

Daher der Name Rett-Syndrom."

sei Teil unserer Hoffnung 

#RettSyndromeAwareness2016

24. Okt. 2016 - Rett-Syndrom Awareness

 

sei Teil unserer Hoffnung 

#RettSyndromeAwareness2016

21. Okt 2016 - Rett-Syndrom Awareness

  

sei Teil unserer Hoffnung 

#RettSyndromeAwareness2016

20. Okt. 2016 - Rett-Syndrom Awareness

 

sei Teil unserer Hoffnung 

#RettSyndromeAwareness2016

19. Oktober 2016 - Rett-Syndrom Awareness

sei Teil unserer Hoffnung 

#RettSyndromeAwareness2016

Rückblick auf die internationale Rett-Syndrom Konferenz RTT50.1 in Wien

Davon lasse ich heute meine Mama Romana besser selber berichten:

Dr. A. Percy, Stella Peckary (ÖRSG),
Dr. Huda Zhogbi, Romana, Dr. Freilinger

Ich bin immer noch ganz emotional, wenn ich jemanden von der Konferenz am Wochenende in Wien erzähle. Anlässlich des 50. Jahrestages der Erstbeschreibung des Rett-Syndroms durch Dr. Andreas Rett kamen Ärzte, Wissenschaftler, Therapeuten, Elternvereinigungs-Vertreter und Rett-Familien aus aller Welt zusammen.


Ja, wirklich aus aller Welt - wir haben geplaudert mit Leuten aus Litauern, Katalonien, Mazedonien, Russland, USA, England, Deutschland, Italien und vielen mehr ...
Und wirklich egal, ob es Ärzte oder Eltern, Therapeuten oder hochrangige Wissenschaftler waren - allen ging es um die Verbesserung der Lebensqualität unserer Rett-Kinder - "Quality of live" war eine oft gehörte Formulierung, da war es toll, auch als LIFEtool bzw. tobii-Dynavox vertreten zu sein!

Bei so manchen Vorträgen am Freitag war es sehr sehr schwierig den Inhalt zu verstehen, einerseits sprachlich (Kongress-Sprache englisch) und andererseits fachlich (viel wissenschaftliches Rett-Fachvokabular über Genetik, Mutation, Studien und Korrelationen, ... usw.).
HIER findet ihr einen kleinen Foto-Rückblick auf den ersten Tag.

Dafür fand ich die Vorträge am Samstag umso interessanter für alle anwesenden Eltern. Ganz besonders natürlich die Vorträge zu den Themen Kommunikation (vor allem Augensteuerung) und Motorik - HIER geht's zum Fotorückblick von Samstag.

Einen ganz besonders ❤-berührenden Vortrag hielt Kathy Hunter (die "Mutter des Rett-Syndrom Handbuches") am Samstag - eine Hommage an Prof. A. Rett, was er in "unseren" Kindern sah und was er ihnen zutraute:

"They feel all the love given to them.
They have a great sensitivity for love.
I am sure of this.
There are many mysteries,
and one of them is the girls’ eyes.
I tell all the parents to look at their eyes.
The eyes are talking to them.
I am sure the girls understand everything!"



Aber natürlich war es auch eine Hommage an Kathys Rett-Tochter Stacy (mittlerweile 46 Jahre alt) - sie hat ein wunderbares Gedicht für Stacy und ihren wunderbaren Ehemann vorgelesen.

Dieser Text und Kathys inspirierende Ausstrahlung war für alle Anwesenden sehr berührend, da stiegen uns allen die Tränen in die Augen (nicht nur den Eltern, auch den Ärzten).
Kathy Hunter wurde nach ihrem Vortrag durch Standing-ovations Respekt gezollt.

In einer der Pausen hatte ich auch das große Glück, mich noch persönlich mit Kathy Hunter zu unterhalten, diese Begegnung hat mich in diesen beiden Tagen wohl am allermeisten berührt.

(Foto: Thomas Bertrand RSE)

Beim Gala-Dinner am Freitag Abend hielt auch die Tochter von Dr. Rett - TV-Moderatorin Barbara Rett - eine sehr emotionale Rede, die alle Anwesenden sehr berührt hat.

DANKE, dass sie bereit war, bei dieser großartigen Hommage an ihren Vater dabei zu sein.





In diesen zwei Tagen in Wien fanden auch einige wunderbare Begegnungen statt mit Menschen, mit denen ich oftmals schon seit Jahren dienstlich (für LIFEtool) oder privat über die verschiedensten sozialen Medien in Kontakt stehe. Und obwohl wir uns noch nie persönlich getroffen haben, wurden schon gemeinsam für unsere Rett-Kinder Probleme diskutiert oder Lösungsideen getauscht.

So zum Beispiel war es eine besondere Freude für mich, Sally-Ann Garett endlich persönlich kennen zu lernen. Sie setzt sich seit langer Zeit schon sehr ein für das Zutrauen in die Kommunikationsmöglichkeiten unserer Rett-Kinder - siehe HIER ein toller Artikel von ihr).
"So nice to meet you in person, Sally-Ann!"


Auch viele andere Begegnungen und Gespräche waren emotional oder/und interessant zu gleichen Teilen - unbeschreiblich!

Insgesamt war es wirklich sehr berührend zu sehen, wie die Wissenschaftler neben ihren Forschungen NIE vergessen, dass es um die Rett-Kinder und ihre Familien geht.

Es war spannend zu sehen, wie viele Eltern und Therapeuten sich auch für UK für unsere Rett-Kinder interessieren.
Rett-Mutter Yvonne Millne (von der englischen Selbsthilfegruppe "Rett-UK") hob ganz besonders hervor, dass Prof. Rett das damals schon erkannt hat, und sich hier der Kreis von den 1960er Jahren bis zur modernen Augensteuerungstechnik im Jahr 2016 schließt.

Mein LIFEtool-Tisch mit iPad und Taster-tauglicher Software, aber auch der tobii-Dynavox-Tisch mit den Augensteuerungs-Geräten waren gut besucht.
Einige Rett-Kinder nutzten in den Pausen auch gleich die Möglichkeit vor Ort die Geräte auszuprobieren.  Immer wieder faszinierend, wie schnell gerade bei Rett-Kindern mithilfe der Augensteuerung tolle Ergebnisse sichtbar sind.

Mehr Infos und demnächst auch alle offiziellen Fotos hier: http://www.rett2016.wien/

☜❤☞ DANKE Stella für diese wunderbare Präsentation der ÖRSG bei der farewell-Party am Samstag ☜❤☞

Internationale Rett-Konferenz "RTT50.1" in Wien

Ab morgen, dh von 15. - 17. September 2016 findet in Wien im Juridicum die internationale Konferenz RTT 50.1 statt.

Diese wird veranstaltet anlässlich des 50. Jahrestages der Erstbeschreibung des Rett-Syndroms durch Dr. Andreas Rett in Wien.

RTT 50.1 ist offen für Patienten, Ärzte, Wissenschaftler, Forscher und andere Fachleute des Gesundheitswesens.

In Vorträgen und Präsentationen wird die Geschichte und Entwicklung des Rett-Syndroms dargestellt. Weiters werden der gegenwärtige Wissensstand und zukünftige Trends und Entwicklungen erklärt.

Namhafte international für die Erforschung des Rett-Syndroms tätige Vortragende werden erwartet. Um nur einige zu nennen:

Foler A. Hanefeld, Kathy Hunter, Helen Leonard, Alan Percy, Eric Smeets, Huda Y. Zoghbi

Das Oranisations-Team besteht unter anderem aus Prof. Dr. Michael Freilinger (AKH und Uni Wien), Prof. DDr. Peter Marschik (Uni Graz) und Prof. Dr.Christa Einspieler (Uni Graz) und einigen internationalen Rett-Spezialisten. Auch die ÖRSG hat tatkräftig an der Organisation dieser Veranstaltung mit gewirkt.

Auch Hilfsmittel werden dort Thema sein. Daher ist meine Mama dort auch vertreten - ihr findet sie am tobii-dynavox-LIFEtool-Stand im Ausstellerbereich.

Die Original-Publikation auf Deutsch von 1966 von Prof. Andreas Rett kann übrigens hier gelesen werden.

Erhebt eure Stimme – Gemeinsam für die Seltenen - Marsch der Seltenen Erkrankungen 2016

Schaut Euch das Video zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2016 an und teilt es mit Eurer Familie und Euren Freunden in den sozialen Medien und verbreitet, dass der 29. Februar der Tag der Seltenen Erkrankungen 2016 ist!

Das in über 20 Sprachen übersetzte Video feiert die besonderen Momente des Lebens von Menschen mit seltenen Krankheiten.

Mehr infos zum Tag der Seltenen Erkrankungen findet ihr hier:
http://www.eurordis.org/de/news/neue-website-zum-tag-der-seltenen-erkrankungen-2016 

Am 27. Februar 2016 veranstaltet Pro Rare Austria anlässlich des jährlich weltweit ausgerufenen "Rare Disease Day“ wieder den "Marsch der Seltenen Erkrankungen" in Wien. 

2016 markiert die 9. Ausgabe dieses Marsches, dieser patientengeführten Bewegung. Tausende Veranstaltungen werden weltweit auf allen Kontinenten stattfinden und Menschen mit seltenen Krankheiten weltweit erreichen. Auch die Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft  wird wieder mit einigen Familien in Wien bei dieser wichtigen Veranstaltung vertreten sein!

Das Thema für 2016 "Erhebt eure Stimme – Gemeinsam für die Seltenen" erkennt die entscheidende Rolle an, die Patienten selbst durch die Äußerung ihrer Bedürfnisse und durch das Anstoßen von Veränderungen zur Verbesserung des Lebens von Patienten und deren Familien spielen.

Der Slogan für 2016 Stimmt ein in den Chor der Seltenen richtet sich an das breitere Publikum, an Menschen, die nicht mit einer seltenen Krankheit leben bzw. von keiner seltenen Krankheit betroffen sind, sich der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Krankheiten anzuschließen und die Auswirkungen von seltenen Krankheiten bekannt zu machen.

Achtung neue Marschroute: Treffpunkt Christian- Broda-Platz (Westbahnhof) --- Mariahilfer Straße ---MuseumsQuartier!

Wir bitten Euch, kommt zahlreich, nehmt Eure Freunde und Bekannten mit und erhöht dadurch das Bewusstsein für seltene Erkrankungen in der Öffentlichkeit, bei der Bevölkerung und den Entscheidungsträgern. Die Teilnahme jedes Einzelnen wirkt sich direkt auf das Leben von uns Betroffenen aus, je mehr teilnehmen umso stärker ist unsere gemeinsame Stimme für die Seltenen!

23. Okt - "Gibt es internationalen Austausch mit anderen Familien?"

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 23. Oktober
"Gibt es internationalen Austausch mit anderen Familien?"

In Deutschland macht dies die überaus aktive "Elternhilfe für für Kinder mit Rett-Syndrom e.V."-  www.rett.de - mit all ihren Landesgruppen. Dort sind auch viele Links internationalen Rett-Organisationen zu finden.

Im Internet ist die deutsche Rett-Elternhilfe auch sehr präsent in Form eines Forums, wo sich Rett-Familien aus dem gesamten deutschsprachigen Raum austauschen, dem www.rettforum.de.

Besonders wichtig für uns ist auch der Austausch mit den Eltern zum Thema Unterstützte Kommunikation und Rett-Syndrom, was AKUK! - "der Arbeitskreis Unterstützte Kommunikation der Rett-Syndrom Elternhilfe - Landesverband Nord e.V." ganz besonders klasse und wertvoll für Eltern/TherapeutInnen/PädagogInnen/BetreuerInnen/... macht!

In der Schweiz gibt es auch eine aktive Rett-Selbsthilfegruppe, die seit kurzem auch wieder über einen Internetauftritt verfügt - http://www.rett.ch.

In Europa gibt es inzwischen in nahezu jedem Land eine solche Selbsthilfegruppe - mehr infos dazu auf der Homepage der RSE (=European Rett-Syndrom-Association):
http://www.rettsyndrome.eu/association-rse/europe/

4th European Congress on Rett Syndrome
Vom 30. Oktober bis 1. November 2015 findet die nächste Europäische Rett-Konferenz in Rom statt. Die Konferenz wird von der italienischen Rett-Syndrom Elternvereinigung AIRETT, mit Hilfe von Rett-Syndrom Europa (RSE) organisiert.

Die Internationale Rett-Organisation IRSF bzw. Rettsyndrome.org:
http://www.rettsyndrome.org/for-families

21. Okt. 2015 - Was verursacht das Rett-Syndrom eigentlich?

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 21. Okt. 2015
"Was verursacht das Rett-Syndrom eigentlich?"

Das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen heißt MECP2. Bei den meisten Kindern mit Rett-Syndrom werden Mutationen (Veränderungen) in diesem Gen gefunden. Das MECP2-Gen ist für die Steuerung von vielen anderen Genen zuständig. 

Es ist wichtig festzuhalten, dass die Diagnose Rett-Syndrom zunächst anhand der klinischen Kriterien gestellt wird. Bis 1999 konnte das Rett-Syndrom nur anhand der Diagnosekriterien, die 1984 auf einem internationalen Kongress in Wien festgelegt wurden, diagnostiziert werden.

In den Labors von Dr. Huda Zoghbi haben Forscher 1999 das Rett (RTT) Gen gefunden. Das Rett-Syndrom wird durch ein mutiertes Gen ausgelöst, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und MeCP2 genannt wird, mehr dazu hier.

Bei Kindern, auf die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann dann in einem Gentest das MECP2-Gen untersucht werden. Wird eine Mutation gefunden, ist die Diagnose sicher. Findet sich keine Genveränderung, kann dennoch das Rett-Syndrom vorliegen. Bei etwa 5% der Mädchen mit einem klassischen Rett-Syndrom werden keine Mutationen im MECP2-Gen gefunden. Es sollten dann aber andere Erkrankungen ausgeschlossen werden.

Das MECP2-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Dieses kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter stammen. Untersucht man die Gene von Vater und Mutter, ist aber in der Regel keine Mutation zu finden. Die Mutationen entstehen überwiegend neu in der Gebärmutter. In wenigen Fällen entstehen Mutationen des MECP2-Gens bei der Bildung der Eizelle.
Da die Jungen vom Vater kein X-Chromosom, sondern nur das Y-Chromosom erhalten, sind sie selten betroffen. Dadurch kann erklärt werden, warum fast ausschließlich Mädchen vom Rett-Syndrom betroffen sind.

17. Okt. 2015 - Gibt es eine Selbsthilfegruppe?

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 17. Okt. 2015

"Gibt es in Österreich eine Selbsthilfegruppe?"

In Österreich kommen jährlich ca. 3 - 5 Kinder zur Welt, bei denen sich später herausstellt, dass sie mit dem Rett-Syndrom leben werden müssen. 

In der Selbsthilfegruppe "Österreichischen Rett-Syndrom Gesellschaft" - kurz ÖRSG sind ca. 100 Familien angemeldet, ca. 20 - 25 Familien treffen sich regelmäßig alle 6 Monate beim Familienwochenende in OÖ bzw. beim Elterntreffen - So zum Beispiel auch wieder heute - näheres dazu HIER.

Hier ein Auszug aus dem heutigen Programm des Elterntreffens:

Früherkennung von Rett-Syndrom
Frühkindliche Lautäußerungen und ihre Bedeutung für die frühe Erkennung von Rett-Syndrom
Erfahrungsaustausch und ÖRSG-News
Wir berichten aus dem Alltagsleben mit RS und geben gemeinsam Tipps weiter
ÖRSG Aktivitäten, News und Termine
Mein Kind ist ANDERS - Unser Leben ist eine Berg-und Talfahrt
Wir meinten jetzt zurechtzukommen - und plötzlich gibt es eine veränderte Situation, eine
neue Diagnose, … Woher die Kraft nehmen? Wer erkennt unsere Erschöpfung? Kann uns überhaupt jemand helfen?

Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft (ÖRSG) ist ein Selbsthilfeverein von selbst betroffenen Eltern (aber auch Ärzten und Angehörigen), die sich als Anlaufstelle versteht. Die Mitglieder versuchen Ängste und Sorgen ein wenig zu verkleinern und bei Bedarf an Ärzte, Therapeuten oder andere Familien zu vermitteln. Es wird Aufklärungsarbeit geleistet, man kümmert sich um internationale Kontakte zu anderen Eltern, Ärzten und Wissenschaftlern.

Jährlich finden ein Familienwochenende und ein Elterntreffen statt. Im Rahmen dieser Treffen werden Eltern und Angehörigen verschiedene Themen rund um das Rett-Syndrom vorgetragen und mit ihnen aktiv erarbeitet. So leisten wir einen Beitrag die Erkrankung Rett-Syndrom besser zu verstehen und damit richtig umzugehen.

 
Im Weiteren werden auch Kontakte unter den Betroffenen gefördert und wichtige Informationen zum Wissensstand über das Rett-Syndrom weitergegeben. Eine, zweimal im Jahr erscheinende Zeitschrift zum Thema Rett-Syndrom und den Aktivitäten der ÖRSG, ermöglicht die österreichweite Weitergabe von informativen Artikeln und Berichten von betroffenen Eltern.

Das neue Rett-Syndrom Handbuch und der Tod von Dr. Bengt Hagberg

Das Rett-Syndrom hätte auch Hagberg-Syndrom heißen können. Denn unabhängig von Prof. Dr. Andreas Rett beforschte ziemlich zur selben Zeit dieser schwedische Arzt diese (damals noch namenlose) seltene Erkrankung von Mädchen mit den händewaschenden Handbewegungen.

Dr. Bengt Hagberg war Kinderarzt an der Universitätsklinik (Kinderneurologie) in Uppsala und Professor für Pädiatrie an der Universität Göteborg sowie Berater der Kinderklinik am Krankenhaus Östra in Göteborg. 

https://www.childneurologysociety.org/about/
in-memoriam/hagberg-bengt

Wie www.rettsyndrome.org heute gemeldet hat, ist der Forscher, Arzt und Verfechter des Rett-Syndroms, Dr. Bengt Hagberg in den letzten Tagen gestorben.

Im Jahr 1960 wurde Dr. Hagberg aufmerksam auf junge weibliche Patienten, mit wiederholenden Händewasch-Bewegungen, die in seine Praxis kamen. Erst 1983, als Dr. Hagberg und seine Kollegen einen Artikel in der englischen Zeitschrift "Annals of Neurology" veröffentlichten, wurde die medizinische Gemeinschaft auf dieses (damals noch unbenannte, heute als Rett-Syndrom bekannte) Syndrom aufmerksam.

Der Artikel war ein Durchbruch in der Vermittlung von Informationen über die Krankheit an ein breites Publikum.

Dr. Hagberg würdigte auch den bahnbrechenden Forscher der Krankheit, Dr. Andreas Rett, und so kam es zum Namen "Rett-Syndrom". 

Die Auswirkungen von Dr. Hagberg auf das Rett-Syndrom sind auf der ganzen Welt zu spüren. Er trug so viel zu dem Wissen über diese schwere Behinderung bei und vorallem auch wie man für Mädchen mit Rett-Syndrom sorgen kann und wie uns als Familien geholfen werden kann.

Mit diesem Link (http://cc.readytalk.com/play?id=29l1hk) gelangen Sie auf einen Clip von Dr. Hagberg anlässlich des siebten Rett-Syndrom-Weltkongress. Bei Minute 02:05 ist Dr. Hagberg in einer einminütigen Aufnahme zu sehen.

Dr. Hagberg, vielen Dank für die vielen Jahre, die Sie der Erforschung des Rett Syndroms gewidmet haben!
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Ohne solch engagierten Ärzte, wie Dr. Rett und Dr.Hagberg wären auch so hilfreiche Handreichungen, wie das Rett-Syndrom Handbuch kaum möglich.
Eigentlich von einer amerikanischen Rett-Mutter (Kathy Hunter) geschrieben, treffen nicht alle Beschreibungen auf den Alltag der europäischen Rett-Familien zu, doch trotzdem ist es DAS Standardwerk und bietet wertvolle Informationen und Hilfestellungen in verschiedensten Fragen, die schwere Behinderung unserer Tochter betreffend.
Dieses Handbuch wurde als 1. Ausgabe vor vielen Jahren von der deutschen Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom e.V. übersetzt und herausgegeben. Nun wurde dieses wertvolle Buch neu überarbeitet und um vieles ergänzt und auf den aktuellen Stand gebracht - gleichzeitig natürlich auch das Layout verändert:


DAS RETT-SYNDROM HANDBUCH - 2. Auflage
von Kathy Hunter
in deutscher Übersetzung, 2. Ausgabe

Das "Rett-Syndrome-Handbook" von Kathy Hunter, der Begründerin und Präsidentin des amerikanischen Rett-Elternhilfevereins IRSA. Übersetzt von der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom. Dieses 729 Seiten starke Buch enthält Tips für alle Lebenssituationen einer Familie mit einem Rett-Mädchen und ist eine Mischung aus Erfahrungsberichten von Eltern und professionellen Ratschlägen und Erklärungen. Nicht jeder Aspekt wird auch auf jedes Kind zutreffen, aber alle Aspekte des Rett-Syndroms werden detailliert behandelt.

Diese zweite Ausgabe mit seinen 729 (!) Seiten umfasst die Überarbeitung und Fortführung der ersten Ausgabe und soll als wertvolle Quelle für Familien, Betreuungspersonen, Therapeuten, Ärzte, ... und alle am Rett-Syndrom Interessierten dienen.

Das neue Handbuch kann ab sofort für Familien oder andere Interessierte über die ÖRSG zum Preis von 25,00 € zzgl. Versandspesen bestellt werden - Bestellungen nur per e-mail bitte an das Archiv der ÖRSG - meine Mama: romana.malzer@rett-syndrom.at - Versand nur innerhalb von Österreich!

Das Buch ist echt informativ, wunderbar gestaltet und liegt als Farbdruck vor. Besonders die die aussagekräftigen Fotos der Rett-Frauen und Rett-Mädchen kommen so sehr gut zur Geltung!

Schaut mal auf Seite 611 - dort findet ihr eine junge Dame, die Euch vielleicht wohl bekannt ist!  :)

Wer entdeckt noch weitere österreichische Rett-Mädel? 

Rett-Syndrome-Awareness 2014 - 20. Okt - Apraxie

Häufige Begleitsymptome bei Rett-Syndrom:

• Stereotypien und damit verbundene Apraxie
• Epilepsien unterschiedlicher Ausprägung
• Skoliose
• Gangstörungen (Ataxie) 
• mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen 
• Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken, Atemunregelmäßigkeiten
• Verdauungsprobleme
• Zähneknirschen (Bruxismus)
• Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen
• Schlafstörungen
• Speichelfluss
• Kleinwuchs, kleine Füße

Einige dieser Symptome lassen sich nur schwer beeinflussen, andere sind gut behandelbar. Auch das ist von Kind zu Kind unterschiedlich.

Vorallem die Apraxie macht allen Rett-PatientInnen sehr zu schaffen. Als Apraxie bezeichnet man (lt. Wikipedia) eine Störung der Ausführung willkürlicher zielgerichteter und geordneter Bewegungen bei intakter motorischer Funktion.

Rett-Kinder leiden oft an solch motorischen Blockierungen, die unkontrolliert auftreten und ihnen erhebliche Schwierigkeiten bereiten, zielgerichtete Bewegungen auszuführen. Der sinnvolle Einsatz motorischer Fähigkeiten ist trotz vorhandener Funktionalität nicht möglich. Die meisten Kinder zeigen größte Probleme in der Handlungsplanung und deren Umsetzung, da einzelne Handlungsmuster hierfür scheinbar nicht abgerufen oder richtig angeordnet werden können.

Im Verlauf der Erkrankung gehen dadurch sowohl die Fähigkeit zum motorischen Agieren, als auch die Fähigkeit zum motorischen Reagieren verloren. Sie müssen immer wieder die Erfahrung sammeln, dass sie auf ihre materielle und personelle Umwelt nur sehr eingeschränkt Einfluss nehmen können. Dennoch bestätigen Beobachtungen immer wieder, dass die Kinder trotz ihres gestörten Handlungsvermögens einen starken Willen zeigen, sich zu bewegen und zu handeln. Da jedoch die Diskrepanz zwischen ihrem eigentlichen Handlungswillen und dem Vermögen, dieses umzusetzen, im Laufe der Entwicklung immer größer wird, setzt schließlich eine gewisse Resignation ein.

Die Apraxie wird als eine der fundamentalsten Behinderungen beim Rett-Syndrom bezeichnet und hat einen gravierenden Einfluss auf die emotionale Entwicklung sowie auf das Selbstbild der Mädchen.

Es ist schlichtweg traurig zu sehen, wie sehr sich die Mädchen oft bemühen, etwas zu tun, und die Apraxie dann doch wieder stärker ist ...

Rett-Syndrome-Awareness 2014 - 18. Okt. - Augensteuerung und Rett-Syndrom

In den 60er Jahren hat Prof. Andreas Rett diese Behinderung bei zwei Mädchen in seinem Wartezimmer entdeckt und in Folge dann zu beforschen begonnen. Diese Geschichte ist uns allen bekannt – daher auch der Name Rett-Syndrom.

1998 – die Lokalisierung der GenMutation, die zum Rett-Syndrom führt
2014 – Die Lebenssituation und auch die Lebensqualität der Rett-Kinder und ihrer Familien hat sich seit den 60er Jahren deutlich verbessert. Auch die medizinische Versorgung der diversen Rett-typischen Problematiken wie Skoliose, Epilepsie, … hat sich drastisch verbessert.

Doch was bleibt ist die Frage, die uns Eltern am meisten quält:
Wie viel verstehen Rett-Syndrom-PatientInnen wirklich?!

Wir Eltern wissen: Unsere Mädchen nutzen ihre Augen, um Menschen zu begrüßen, auf etwas zu deuten, zu bitten und zu verweigern.
Möglicherweise verbringen einige dieser Mädchen ihr Leben in Isolation; in einem beeinträchtigten Körper ABER mit klarem Verstand!!

Therapeuten, Pädagogen und auch wir Eltern probieren es immer wieder mit Aufforderungen wie „Zeig mit …“ – oder „Mach mal …“ … doch das große Gespenst des Rett-Syndroms – die APRAXIE – schlägt leider genau hier zu!

„Als Apraxie (gr. άπραξία „Untätigkeit“) bezeichnet man eine Störung der Ausführung willkürlicher zielgerichteter und geordneter Bewegungen bei intakter motorischer Funktion. Es liegt weder eine Lähmung noch eine Ataxie vor. Unwillkürliche Bewegungen können koordiniert ausgeführt werden. Betroffen ist die Mimik (Apraxie des Gesichts), die Sprache (Apraxie der Sprechwerkzeuge) und/oder die Gestik bzw. der Gebrauch von Werkzeugen (Extremitäten-Apraxie).“
(Quelle WIKIPEDIA.de)

ABER: Wir Eltern wissen um das Verständnis unserer Kinder!

Am Rett-Syndrom Center in Montefiore, NY, wurde Augensteuerung genutzt, um visuelle Verarbeitungsmuster von Rett-Syndrom Patienten und gesunden Menschen zu vergleichen. 

Der Titel der Studie von Fr. Dr. Aleksandra Djukic lautet: “
Basic Features of Visual Processing - a Pilot Study of Eye-Tracking”

Ziele:

Ziel 1: Einen qualitativen Vergleich der Fähigkeiten von Rett-Syndrom Patienten bei der Identifizierung von Schwerpunkten innerhalb eines Bildes zu bekommen:. Im Wesentlichen geht es um die Beantwortung folgender Frage: Können Rett-Syndrom-PatientInnen zwischen wichtigen und unwichtigen Aspekten eines Bildes unterscheiden, indem sie einem relevanten Stimuli mehr Aufmerksamkeit widmen?

Ziel 2: Quantitativer Vergleich der Fähigkeiten von Rett-Syndrom-PatientInnen und nicht behinderten Menschen, indem ihr visueller Schwerpunkt identifiziert wird, um Unterschiede in den folgenden Werten zu ermitteln:

          a) Wie lange dauert es, bis die Rett-Syndrom-PatientInnen/gesunde Menschen
              auf den Schwerpunkt eines Bildes schauen?
          b) Wie lange dauert die erste Fixation auf dem Schwerpunkt?
          c) Wie lange verbringen sie damit, auf den Schwerpunkt zu schauen?
          d) Wie oft schauen sie auf den Schwerpunkt?

Folgende Methoden wurden verwendet:
31 Mädchen mit Rett-Syndrom waren als Probanden Teil der Studie. Die Kontrollgruppe bestand aus Krankenhauspersonal, Mitglieder der Forschungsgruppe und Eltern.

Insgesamt wurden den Testpersonen elf Bilder präsentiert. Diese Bilder beinhalteten Fotografien realer Situationen, Gesichter, Formen und Cartoons. Die Betrachtungszeit betrug 5 Sekunden. Um Verwechslungseffekte der Sprachverarbeitung zu minimieren, waren verbale Aufforderungen auf die Aussage „Betrachten Sie den Bildschirm“ beschränkt.

Analyse:
Zur qualitativen Analyse der Eyetracking Daten wurden Heatmap Visualisierungen generiert. Durchschnittswerte der folgenden Metriken von Rett-Syndrom-PatientInnen und gesunden Probanden wurden verglichen: Zeit bis zur ersten Fixation, Dauer der ersten Fixation, Dauer aller Fixationen und Anzahl der Fixationen. Das ergab zwanzig Vergleiche zwischen Rett-Syndrom-PatientInnen und der Kontrollgruppe.

Ergebnisse:
Rett-Syndrom-PatientInnen hatten im Vergleich zu gesunden Menschen ähnliche Fixationsmuster und bedeutende visuelle Suchstrategien.

Bei sieben der elf Bilder, waren die Bereiche der bedeutenden Fixationslängen (rote Bereiche auf der Heatmap) bei beiden Gruppen ähnlich. Nur sechs der zwanzig Metriken zeigten relevante Unterschiede zwischen Rett-Syndrom-PatientInnen und der Kontrollgruppe auf, was darauf hinweist, dass sie Schwerpunkte eines Bildes auf ähnliche Weise betrachten wie gesunde Menschen. Bei vier von fünf Bildern mit offensichtlichem Fokus, betrachtete die Mehrzahl der Rett-Patienten genau diesen Bereich.

Wieso Eyetracking?
„Ohne die Blickverfolgung gäbe es nur wenige Möglichkeiten, um die kognitiven Fähigkeiten von Rett-Syndrom PatientInnen zu untersuchen. Die meisten konventionellen kognitiven Tests enthalten physische Aufgaben, die diese PatientInnen aufgrund ihrer körperlichen Beeinträchtigungen nicht durchführen können. Visuelle Wahrnehmung und Kognition sind eng miteinander verbunden, wodurch Eyetracking das geeignete Hilfsmittel ist, um zu untersuchen, wie Rett-Syndrom PatientInnen die Welt betrachten. Auf Grundlage dessen bekommen wir Anhaltspunkte zu Ihrem Verständnis ihrer Umgebung.

„Diese Forschung wurde aufgrund der zahlreichen Beobachtungen in der Literatur durchgeführt. Dort gab es einige Berichte, die besagten, dass Rett-Kinder einen starken Blick, Augenkontakt und visuelles Tracking besitzen. Es wird einheitlich von Eltern und Betreuern gesagt, dass diese Mädchen ihre Augen nutzen, um Menschen zu begrüßen, auf etwas zu deuten, zu bitten und zu verweigern. Es ist möglich, dass einige dieser Mädchen ihr Leben in Isolation verbringen; in einem beeinträchtigten Körper mit klarem Verstand. Ihre sichtbaren Versuche zu kommunizieren verfolgen Betreuer und Krankenhausärzte.

„Die Ergebnisse dieser Studie sind vielversprechend und demonstrieren die Umsetzbarkeit der Nutzung von Augensteuerungs-Geräten, um PatientInnen mit Rett-Syndrom beurteilen zu können. Das ist notwendig, denn jede intellektuelle Fähigkeit, die sie besitzen, muss ausgeübt und gestärkt werden – wie bei jedem sich entwickelnden Kind.

Zitat von Dr. Aleksandra Djukic, Rett Syndrome Center, Children’s Hospital at Montefiore, Albert Einstein College of Medicine:
„Eyetracking ermöglicht es uns, Rett-Syndrom PatientInnen eine Stimme zu geben - einen Weg, um das, was sie wahrnehmen, zu kommunizieren. Das ist ein unschätzbarer Wert, da die meisten dieser Menschen aufgrund starker körperlicher Einschränkungen keine Möglichkeit haben ihr Wissen und ihr Verständnis zu offenbaren.“

Quellennachweis:
Basic Features of Visual Processing – A pilot Study of EyeTracking” (Augensteuerungs-Studie von Dr. Djukic „Rett-Syndrome)

http://www.einstein.in/uploadedFiles/departments/Neurology/Clinical_and_Research_Programs/Rett/Visual%20preferences7789.pdf

"Ready or not - a document to share - "Bereit oder nicht?" – Rett-Syndrom und Logopädie von Sally-Ann Garrett, Logopädin (SLT) in Großbritannien

http://www.rett-syndrom.at/files/Bereit-oder-nicht_Maedchen-und-junge-Frauen-mit-RETT-Syndrom.pdf
die englische Originalfassung ist hier zu finden: http://www.rett-syndrom.at/files/Ready-or-not---Rett-Syndrome-Kids-and-EyeGaze.pdf

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Ein Beispiel aus Österreich - Isabellas Freundin Vanessa P. (15) aus dem Burgenland:

PS: Warum Isabella keine Augensteuerung verwenden kann, sondern eine Kopfsteuerung einsetzt, haben wir HIER erklärt!