Rett-Info des Tages - 8. Oktober - Begleitsymptome

Rett-Info des Tages - 8. Oktober - Begleitsymptome:
Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Veränderung und kann derzeit nicht ursächlich behandelt werden. Bisher können nur die Symptome behandelt oder gelindert werden.

Sehr häufige Begleitsymptome, die fast alle Kinder betreffen, sind:

·       Stereotypien und damit verbundene Apraxie

·       Epilepsie unterschiedlicher Ausprägung

·       Skoliose

·       Gangstörungen (Ataxie) 

·       mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen 

·       Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken, Atemunregelmäßigkeiten

·       massive  Verdauungsprobleme

·       Zähneknirschen (Bruxismus)

·       Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen

·       Schlafstörungen

·       Speichelfluss

·       Kleinwuchs, kleine Füße

Einige dieser Symptome lassen sich nur schwer beeinflussen, andere sind gut behandelbar. Auch das ist von Kind zu Kind unterschiedlich.

Rett-Info des Tages - 7. Oktober - Die Stadien

Isabella im Alter von 2,5 Jahren

Rett-Info des Tages - 7. Oktober - Die Stadien:

Das Rett-Syndrom verläuft in verschiedenen Stadien. Nach zunächst weitgehend unauffälliger Entwicklung kommt es zu einem Entwicklungsstillstand und in der Folge zum Verlust vorhandener Fähigkeiten und Desinteresse an der Umwelt.

Diese Phase ist für die Eltern besonders schwierig, weil in ihr intellektuelle Fähigkeiten verloren gehen und der emotionale Kontakt zu den Mädchen nur sehr schwer herzustellen ist. In den darauffolgenden Jahren stabilisiert sich der Zustand. Die Rett-Mädchen sind dann wieder sozial zugänglicher und machen kleine Entwicklungsfortschritte. Sie bleiben allerdings ihr Leben lang in ihren geistigen, kommunikativen und körperlichen Fähigkeiten sehr stark behindert.

Im Verlauf des typischen Rett-Syndroms können folgende Stadien unterschieden werden:

Das frühe Stadium im Alter von 6 bis 18 Monaten:

Es kommt zu einer Verlangsamung und einem Stillstand in der Entwicklung. Die Mädchen nehmen weniger Augenkontakt auf und verlieren das Interesse an Spielzeug. Dieses Stadium wird oft erst rückblickend erkannt.

Das zweite Stadium, meist im Alter von 1 bis 4 Jahren: 

Es verläuft meist sehr dramatisch, die betroffenen Mädchen verlieren in kurzer Zeit die bereits erworbene Sprache und Handfertigkeiten. Das Kopfwachstum ist verlangsamt. Die Mädchen sind irritiert, weinen, schreien und beginnen mit stereotypen Handbewegungen. Viele zeigen autistische Züge und  ihre kommunikativen Fähigkeiten sind stark beeinträchtigt.

Das dritte Stadium: 

Hier tritt eine relative Stabilisierung ein und die Kinder erlangen wieder einzelne Fähigkeiten, die insbesondere ihre Kommunikation betrifft. So können sie sich durch Augenkontakt und teilweise mit Hilfe Unterstützter Kommunikation mit ihrer Umwelt verständigen. Die motorischen Fähigkeiten sind weiter stark eingeschränkt, epileptische Anfälle treten häufig auf. Dieses Stadium kann Jahre andauern.

Das späte Stadium:

Es stehen zunehmende Bewegungsstörungen und orthopädische Probleme, insbesondere eine Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), im Vordergrund. Die kommunikativen Fähigkeiten und verbliebenen Handfunktionen nehmen jedoch nicht weiter ab.

Die Lebenserwartung ist prinzipiell nicht eingeschränkt, obwohl die Sterblichkeit offenbar leicht erhöht ist. Durch das Auftreten einer schwerwiegenden Skoliose können innere Organe beeinträchtigt werden. Es kommt dadurch häufiger zu Lungenentzündungen. Schwere epileptische Anfälle und unklare Herzrhythmusstörungen können für die plötzlichen Todesfälle, von denen vereinzelt berichtet wird, verantwortlich sein.

Rett-Info des Tages - 6. Oktober - Risiko für Geschwister?

Rett-Info des Tages - 6. Oktober - Risiko für Geschwister?

Gibt es ein Risiko für weitere Kinder?

Das Wiederholungsrisiko liegt nach heutigen Erkenntnissen weit unter 0,5%. Aufgrund der wenigen mit dem Gentest bestätigten Geschwisterfälle besteht eine nicht genauer präzisierbare minimale Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit Rett-Syndrom. Die  Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik ist gegeben. Diese sollte jedoch individuell und ausführlich im Rahmen einer genetischen Beratung erörtert werden.

Rett-Info des Tages - 5. Oktober - MECP2

Isabella mit ca. 18 Monaten

Rett-Info des Tages - 5. Oktober - MECP2:
Das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen heißt MECP2. Bei den meisten Kindern mit Rett-Syndrom werden Mutationen (Veränderungen) in diesem Gen gefunden. Das MECP2-Gen ist für die Steuerung von vielen anderen Genen zuständig. Es ist wichtig festzuhalten, dass die Diagnose Rett-Syndrom zunächst anhand der klinischen Kriterien gestellt wird. Bei Kindern, auf die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann dann in einem Gentest das MECP2-Gen untersucht werden. Wird eine Mutation gefunden, ist die Diagnose sicher. Findet sich keine Genveränderung, kann dennoch das Rett-Syndrom vorliegen. Bei etwa 5% der Mädchen mit einem klassischen Rett-Syndrom werden keine Mutationen im MECP2-Gen gefunden. Es sollten dann aber andere Erkrankungen ausgeschlossen werden. 

Das MECP2-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Dieses kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter stammen. Untersucht man die Gene von Vater und Mutter, ist aber in der Regel keine Mutation zu finden. Die Mutationen entstehen überwiegend neu in der Gebärmutter. In wenigen Fällen entstehen Mutationen des MECP2-Gens bei der Bildung der Eizelle.
Da die Jungen vom Vater kein X-Chromosom, sondern nur das Y-Chromosom erhalten, sind sie selten betroffen. Dadurch kann erklärt werden, warum fast ausschließlich Mädchen vom Rett-Syndrom betroffen sind.

Rett-Info des Tages - 4. Oktober - die Kriterien

Rett-Info des Tages - 4. Oktober - die Kriterien:

Isabella im Alter von 2 Monaten

Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:

• Normale Schwangerschaft und Geburt
• Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
• Normaler Kopfumfang bei Geburt
• Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
• Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
• Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit, mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
• Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
• Handstereotypie: waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen
• Störung des Gangbildes

Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien sind weitere Auffälligkeiten typisch für das Rett-Syndrom:

• Zurückgezogenheit
• Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen
• Zähneknirschen
• Lach-oder Schreiattacken
• Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken
• Speichelfluss
• Schlafstörungen
• Kleinwuchs, kleine Füße
• Bläulich verfärbte, kalte Unterschenkel und Füße

Das Rett-Syndrom verläuft in verschiedenen Stadien - besonders typisch der zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat eintretende Entwicklungsstillstand und vorallem der Verlust einzelner Fähigkeiten - morgen dazu mehr.

Rett-Info des Tages - 3. Oktober - Gentest

Rett-Info des Tages - 3. Oktober - Gentest:

Viele Jahre lang konnte das Rett-Syndrom nur aufgrund ausgeprägter Symptome diagnostiziert werden. Das bedeutet, es wurden nur schwere Fälle der Krankheit erfasst und das Rett-Syndrom stellte sich als eine in allen Fällen schwerst verlaufende Erkrankung dar. Die Diagnose war eine klinische.

Zwischenzeitlich arbeiteten Wissenschaftler fieberhaft daran, den Genort der vermuteten Mutation zu lokalisieren. Im Jahre 1998 war es soweit: man konnte die Suche eingrenzen auf Bande 28 des langen Arms des X-Chromosoms (Xq28) und fand dann auch bald das verantwortliche Gen, MECP2.

Seit Oktober 1999 steht nun ein Gentest zur Verfügung und seitdem präsentiert sich das Rett-Syndrom wesentlich vielgestaltiger, als man vorher vermuten konnte. Denn der Gentest filtert seit Oktober 1999 auch die weniger typischen Fälle heraus und ordnet sie eindeutig dem Rett-Syndrom zu.

Die Diagnose kann mit Hilfe des Gentestes nun auch wesentlich früher gestellt werden, da bereits der Verdacht auf Rett-Syndrom genügt, um die Untersuchung einzuleiten. Man muss nicht mehr warten, bis die typischen Symptome auftreten. Es zeigt sich, dass es doch eine Reihe von relativ milden Verlaufsformen gibt. Ganz vereinzelt wurden sogar Jungen als Rett-Kinder diagnostiziert.

Sommer 2007

Rett-Info des Tages - 2. Oktober - Prof. Rett

Rett-Info des Tages - 2. Oktober - Prof. Rett
Der Wiener Kinderarzt Dr. Andreas Rett entdeckte Mitte der 60er Jahre die später nach ihm benannte Krankheit mehr oder weniger durch einen Zufall:

"Eines Tages im Frühjahr 1965 saßen zwei Mütter, die ihre Kinder auf dem Schoß hielten, im Warteraum. Beide Kinder schaukelten hin und her und ihre Mütter hielten ihre Arme fest. Ich kannte die beiden Kinder, die wegen epileptischer Anfälle behandelt wurden, sehr gut. An diesem Morgen ging ich wiederholt an ihnen vorbei und zufällig ließen die Mütter die Arme ihrer Kinder los.

Sofort steckten die Kinder die Hände zusammen und begannen fast identisch aussehende Waschbewegungen. Ich bat die Mütter, diese Bewegungen nicht wieder zu stoppen, und war über die Ähnlichkeiten überrascht: Es waren derselbe starre Blick, der gleiche Gesichtsausdruck, die gleichen schwachen Muskeln und die gleichen stereotypen Bewegungen ihrer Hände. Die typischen stundenlangen Reib- und Knetbewegungen der Hände vor der Brust oder vor dem Mund sind eine der Grundlagen der Diagnose."
(Auszug aus der Wiener Zeitung nach einem Bericht von Friedrich Katscher, erschienen am 05.11.1999)

"Monat des Rett-Syndroms" - October Rett Syndrome Awareness Month

Um auf das Rett-Syndrom aufmerksam zu machen, rief Paul Jochim, Vater von Rett-Mädchen Jill erstmals 1992 in einem Artikel in einer amerikanischen Rett-Elternzeitschrift zur Einführung eines "Monat des Rett-Syndroms" auf. Die Idee wurde von der internationalen Rett-Syndrom-Gesellschaft (IRSF) aufgegriffen und 1993 war der erste offizielle "October Rett Syndrome Awareness Month". Seitdem haben viele Gouverneure in den USA den Monat Oktober zum "Rett-Syndrom-Achtsamkeits-Monat" ausgerufen, unter Ihnen auch Gouverneur George W. Bush (1997 für Texas).

Den ganzen Oktober hindurch möchten wir auf diese (meine) schwere Behinderung aufmerksam machen - und Informationen über das Rett-Syndrom weitergeben:

Rett-Info des Tages:
Weltweit wird alle 90 Minuten ein Baby-Mädchen mit Rett-Syndrom geboren,

das sind 8 pro Tag
56 pro Woche
224 in einem Monat
2.488 in einem Jahr!

Du weißt, dass du ein "besonderes Kind" hast, wenn ...

Du weißt, dass du ein "besonderes Kind" hast, wenn ...

 

- du Krankenhäuser statt Supermärkte vergleichst

- du Spielzeuge als "Therapie" ansiehst

- du deinem Kind zeigst, wie es Sachen AUS dem Schrank oder Bücherregal holen soll

- alles ein Lernprozess ist, statt nur Spaß

- du dich freust wenn dein Kind blubbert beim Safttrinken (Sprachtherapie)

- Ketchhup auf den Tisch schmiert (Ergotherapie)

oder sein Spielzeug schmeißt (Krankengymnastik)

- du das Gefühl hast, daß du etwas vergessen hast an Tagen wo keine Termine anstehen

- es dich ärgert wenn Freunde mit "gesunden Kindern" meckern, dass sie EINE schlaflose Nacht hatten als das Kind krank war

- zu deinem Wortschatz Sachen gehören wie: Epi, EEG, SPZ, KG, PEG, SPF, usw...

- du den lang erwarteten Termin beim Facharzt wahrnimmst, obwohl du 40° Fieber hast

- du beim Kinderarzt, Krankenhaus, Therapeuten mit Namen angesprochen wirst, ohne das sie auf die Karte gucken müssen

- oder - wenn eine neuer, behandelnder Arzt dich fragt, "Sind sie eine Kollegin?"

- du mit allen Freunden telefonierst, wenn das Kind mit 2 Jahren zum ersten Mal sitzt

- du der alten Frau im Supermarkt ganz stolz erzählst daß dein 4jähriges Kind gestern laufen gelernt hat

- jeder kleine Fortschritt dich zu tränen rührt!

- jeder Tag dich alle aufs neue Herausfordert.

- du langsam anfängst zu glauben daß es wirklich Engel auf Erden gibt!!

(unbekannt, aber kopiert, weil es wirklich so ist)

Aufregend war's auf der Integra-Messe

Also ich sag Euch was, das war ein Tag der Mittwoch ... phu ... so viele Leute und soo viel zu sehen, das war ganz schön anstrengend. Nochdazu hab ich in der Nacht vorher noch einen gscheiten Schnupfen bekommen, dh so ganz am Damm war ich auch nicht, daher war das noch anstrengender für mich.

Aber wir haben viele tolle Sachen gesehen, zwei verschiedene Lifte haben wir begutachtet, einen coolen Dusch-Toilettenstuhl, den Flamingo von R82 (in dem ich beim probe-sitzen gleich eingeschlafen bin, ... ich glaub den MÜSSEN meine Eltern mir besorgen ...), voi liabe Therapie- u. Partnerhunde durfte ich streicheln, bei Otto-Bock haben wir einen Plauder-Stopp eingelegt und haben ihnen berichtet, wie glücklich wir mit meinem Rolli sind und meine Eltern haben ja sooo viele Leute zum quatschen getroffen ... Fürchterlich, ständig mußte ich irgendjemandem die Hand geben oder anschauen fürs Hallo-sagen, ... das fand ich dann nicht so spannend.

Aber auch ich hab ein paar Bekannte getroffen - so zum Beispiel meine heißgeliebte UK-Christina, die hab ich schon wirklich gaanz lang nicht mehr gesehen!

und den Herrn Schuh von tobii - der ist immer lustig!!

Dann hab ich der Mama noch schnell bei einer tobii-Beratung am LIFEtool-Stand geholfen - und dann durfte ich mich bei der Katzen-Oma am Nachmittag vom anstrengenden Vormittag erholen.

Die Fotos kommen hier erst morgen-abend nach, denn gestern und heute war meine Schreibkraft Mama dann  auf der IntegraMesse für LIFEtool und jetzt schreibt sie diesen Blogeintrag gerade von Innsbruck aus, weil sie dort morgen einen Vortrag hält. Dh wir haben nach zwei Mama-freien Tagen (Mama auf der Integra-Messe) auch morgen noch den Papa für uns ganz allein. Hihihi - da freu mich mich schon drauf!

edit am 23.9.: Fotos eingefügt! ;)