28. Februar - Tag der Seltenen Erkrankungen

Jede einzelne Erkrankung trifft nur wenige - doch insgesamt sind 400.000 Österreicher von einer seltenen Erkrankung betroffen. Selten Erkrankungen sind eigentlich gar nicht so„selten“. Aber was heißt das für die Betroffenen?

Rett-Syndrom, Cystische Fibrose, Epidermolysis bullosa (=Schmetterlingskinder), Angelman Syndrom, Primäre Immundefekte, Mukopolysaccharidosen (=MPS), Lungenhochdruck, ...

Nur wenige der an die 8.000 Seltenen Erkrankungen, die oft chronisch sind, nicht selten lebensbedrohend und meist unheilbar. In Europa sind an die 36 Millionen Menschen betroffen, allein in Österreich etwa 400.000 – jede Erkrankung für sich tritt aber so selten auf, dass ein praktischer Arzt höchstens einmal pro Jahr mit ihr zu tun hat.

Für Patienten bedeutet dies oft einen langen Leidensweg: Wie verbreitet kann das Wissen über eine bestimmte Stoffwechselstörung, ein Nervenleiden oder eine Hautkrankheit sein, wenn im selben Land vielleicht nur 2 oder 3 Menschen dieselben Symptome zeigen? Allein bis zur richtigen Diagnose vergehen im Schnitt etwa sieben Jahre, in denen Patienten von Facharzt zu Facharzt pilgern, lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten, oft genug auf Unverständnis stoßen und nicht selten als Hypochonder abgestempelt werden.

Wegen des unzureichend vorhandenen medizinischen Wissens werden Betroffene dann selbst zu Experten – indem sie weltweit nach aktueller Information suchen, den Verlauf klinischer Studien verfolgen und sich in Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen organisieren und vernetzen. Allein in Österreich existieren an die 60 dieser Gruppierungen, deren Mitglieder mit großem Engagement Information, Beratung und Hilfe für Betroffene bieten.

Und dies setzt immerhin voraus, dass es tatsächlich Therapien gibt: Aus wirtschaftlichen Gründen investieren Pharmaunternehmen bisher kaum in Erforschung und Entwicklung von Medikamenten für eine Handvoll Betroffener, daher der treffende Ausdruck „orphan drugs“ – verwaiste Medikamente. Hier ist es an der Politik, mit Anreizen und Erleichterungen bei der Zulassung die Entwicklung voranzutreiben. Dies kann übrigens auch mehr Verständnis für verbreitete „Volkskrankheiten“ wie Rheuma oder Diabetes bringen, die ein viel weniger gleichförmiges Krankheitsbild besitzen als allgemein angenommen wird, sondern eher Gruppen von verschiedenen Beschwerden mit denselben Symptomen darstellen.
Zukunftsweisend soll ein nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen sein, der derzeit in Österreich (auf EU-Weisung) entwickelt wird.

In Memoriam Lisi, sie hat meine Freundin Vanessa die letzten Jahre
immer auf diesem Marsch der Seltenen Erkrankungen für die
österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft durch Wien begleitet.
Vielleicht schaut sie heuer von oben zu ...

Der weltweite Tag der „Rare Diseases“ findet am 28. Februar satt, ergänzend gibt es in Österreich am 2. März verschiedenste Aktionen:

„Solidarität ohne Grenzen“ - unter diesem Motto findet am 2. März 2013 der Aktionstag „Marsch der Seltenen Erkrankungen“ in Wien statt. Mit jedem Jahr wächst das Interesse für Betroffene von Seltenen Erkrankungen und ihre Anliegen.

Programm
10:30 Treffpunkt: Wien, Oper (Ecke Opernring, Kärtnerstrasse)
11:00 Start "Marsch der seltenen Erkrankungen"
12:00 Zeil: Museumsquartier, Arena21
12:15 Informationen über Pro Rare
13:00 Generalversammlung (Ende gegen 15:00)

Bitte motivieren Sie Familie, Freunde und Bekannte, bei dieser Aktion mitzumachen. Je mehr Teilnehmer wir sind, desto mehr wird nicht nur auf das Rett-Syndrom, sondern auf so viele seltenen Krankheiten aufmerksam gemacht.

PS: In der Europäischen Union werden seltene Erkrankungen über ihre Häufigkeit definiert. Ein Krankheitsbild gilt dann als selten, wenn zu einem beliebig wählbaren Stichtag nicht mehr als fünf von zehntausend Einwohnerinnen/Einwohnern in der EU an dieser Krankheit leiden.

Informationen entnommen von: 

• www.orphanet-austria.at
• http://www.prorare-austria.org/
• Seit Dezember 2011 ist Pro Rare Austria aktiv damit beschäftigt, das Wissen um seltene Erkrankungen weiter in die österreichische Öffentlichkeit zu tragen und auf politischer Ebene für mehr Rechte zu kämpfen.
• www.rett-syndrom.at