2. Okt. 2015 - Was ist das Rett-Syndrom?

31 Tage Rett - 31 Fragen zu Rett - 2. Oktober
Was ist das Rett-Syndrom eigentlich - wie wirkt es sich aus?

Bei Menschen mit Rett-Syndrom ist in den Chromosomen etwas durcheinander geraten.
Eine kleine Veränderung des MECP2-Gens bewirkt viele der typischen Problematiken.
Da das MECP2 am am X-Chromosom lokalisiert ist, sind vor allem Mädchen sind betroffen, Buben nur ganz selten, obwohl wir inzwischen schon eine Handvoll Rett-Burschen kennen.

Alle Betroffenen zeigen eine Übereinstimmung von bestimmten Symptomen, vor allem auffällig sind die ganz typischen zwanghaften Handbewegungen, genannt "Handstereotypien".
Nach normaler Schwangerschaft sind in der ersten Zeit des neuen Babies keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen. Erst nach Monaten werden eine innere Zurückgezogenheit, ein vermindertes Kopfwachstum, ein Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer Kontaktfähigkeit sowie später eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung offenbar. Viele der Kinder erlernen das Laufen nicht oder nur eingeschränkt. Typische Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten, das alles ergibt einen recht komplizierten Beschwerde-Mix für die Betroffenen.

Ganz typisch für das Rett-Syndrom sind eben die waschenden Handbewegungen. Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett-Syndrom 1966 vom Wiener Arzt Prof. Dr. Andreas Rett (1924–1997), nachdem es auch benannt ist.

Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:
Normale Schwangerschaft und Geburt
Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
Normaler Kopfumfang bei Geburt
Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit

Hauptkriterien Rett-Syndrom
Verlust sinnvoller Gebrauchs der Hände
Hände Waschen, Klatschen oder Beißen
Verlust erworbener Sprachfähigkeiten
Gangstörungen oder Gehunfähigkeit

Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien gibt es weitere Auffälligkeiten für das Rett-Syndrom.

Weitere Kriterien Rett-Syndrom
Atemauffälligkeiten im Wachzustand
Zähneknirschen (Bruxismus)
Schlafstörungen
Niedriger Muskeltonus
Verfärbte, häufig kalte und marmorierte Extremitäten
Skoliose
Wachstumsstörungen
Kleine, oft kalte Füße und Hände
Ungewöhnliche Phasen von Lachen und Schreien
Verminderte Schmerzreaktion

Infos entnommen von: http://www.rett-syndrom.at/beschreibung.php 

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Eine kompakte Übersicht über das Rett-Syndrom findet sich im Informations-Folder der Österreichischen Rett-Syndrom Gesellschaft - HIER zum downloaden als PDF!